ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. La incidencia es similar en ambos sexos, y se observa historia familiar de melanoma en un único caso. Presentación del caso: se trata de un neonato masculino que nace en Hospital General de Luanda en Angola, con mancha melánica gigante que se extiende desde el cuello, cara, tórax, abdomen, espalda y miembros superiores, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Discusión: se realizaron revisiones de la literatura médica disponible sobre el tema, consultando el programa de genética Oxford, y se tomaron fotos de las características clínicas sobresalientes. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa neonatal o de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Conclusiones: se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.
ABSTRACT Introduction: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevi and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. The incidence is similar in both sexes, and a family history of melanoma is observed in a single case. Case presentation: this is a male neonate born at the General Hospital of Luanda in Angola, with a giant melanic spot that extends from the neck, face, chest, abdomen, back and upper limbs, requires surveillance of dermal lesions and control of seizures. Discussion: reviews of the available medical literature on the subject were conducted, consulting the Oxford genetics program, and photos of outstanding clinical features were taken. Usually the neurological symptoms are of early onset in the neonatal or infant stage with the presence of seizures that are difficult to control, creating a reserved prognosis. Conclusions: it is considered important to monitor neurodevelopment in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.
RESUMO Introdução: a melanose neurocutânea é uma doença congênita não hereditária caracterizada pela associação de nevi pigmentado múltiplo ou grande e uma proliferação excessiva de melanócitos no sistema nervoso central. A incidência é semelhante em ambos os sexos, e um histórico familiar de melanoma é observado em um único caso. Apresentação do caso: trata-se de um recém-nascido no Hospital Geral de Luanda, em Angola, com um ponto melanico gigante que se estende do pescoço, rosto, tórax, abdômen, costas e membros superiores, requer vigilância de lesões dérmicas e controle de convulsões. Discussão: foram realizadas revisões da literatura médica disponível sobre o tema, consultando o programa de genética de Oxford e fotos de características clínicas de destaque. Geralmente os sintomas neurológicos são de início precoce no estágio neonatal ou infantil com a presença de convulsões de difícil controle, criando um prognóstico reservado. Conclusões: é considerado importante monitorar o neurodesenvolvimento de forma multidisciplinar para intervenção oportuna, se necessário.
ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la infección neonatal es un síndrome clínico que constituye una causa importante de morbilidad y mortalidad neonatal. Objetivo: determinar la relación existente entre algunos factores maternos y neonatales y la ocurrencia de las infecciones de inicio precoz probada en el servicio de neonatología del Hospital General Docente Universitario Carlos M. de Céspedes en el periodo de enero del 2014 a diciembre de 2019. Métodos: se realizó una investigación analítica de casos y controles cuya muestra estaba constituida por 450 neonatos diagnosticados con infección precoz probada y 900 controles con una relación de 1 caso por 2 controles. Resultados: en relación a las variables maternas la edad de la madre, con O.R 1.74, un IC. 95% (1.28- 2.34) con p. 0,003, la edad gestacional menor de 31 semanas un O.R:2.14. y una p:0.006, la infección vaginal un OR:5.19, y p:0.000, la infección urinaria OR: 4.99, y p:0.000; el parto distócico como factor de riesgo un OR:0.98, una p:0.923, el resto de las variables maternas como tiempo de roturas de membranas mayor de 18 horas, el líquido amniótico anormal (fétido y/o purulento), el tiempo total de parto prolongado y el politacto p<0.05; la corioamnionitis clínica e histológica con p<0.05; el peso del neonato menor de 1000 gramos y de 1000-1499 gramos con p:0.004 y 0.02 respectivamente, el sexo masculino con OR:1.82 y p:0.000 y el puntaje de Apgar menor de 7 al primer y quinto minuto de vida p<0.05 Conclusiones: las variables maternas excepto parto distócico fueron significativas, y las variables neonatales estudiadas resultaron significativas.
SUMMARY Introduction: Neonatal infection is a clinical syndrome that constitutes an important cause of neonatal morbidity and mortality. Objective: to determine the relationship between some maternal and neonatal factors and the occurrence of early-onset infections tested in the neonatology service of the General University Teaching Hospital Carlos M. de Céspedes in the period from January 2014 to December 2019. Methods: an analytical investigation of cases and controls was carried out whose sample consisted of 450 neonates diagnosed with proven early infection and 900 controls with a ratio of 1 case to 2 controls. Results: in relation to maternal variables, the age of the mother, with O.R 1.74, an IC. 95% (1.28-2.34) with p:0.003, the gestational age less than 31 weeks an O.R: 2.14, and a p: 0.006, vaginal infection an OR: 5.19, and p: 0.000, urinary infection OR: 4.99, and p: 0.000; dystocic delivery as a risk factor an OR: 0.98 y p: 0.923, the rest of the maternal variables such as membrane rupture time greater than 18 hours, abnormal amniotic fluid (fetid and / or purulent), the total time of prolonged labor and the politact p <0.05; clinical and histological chorioamnionitis with p <0.05; the weight of the neonate less than 1000 grams and 1000-1499 grams with p: 0.004 and 0.02 respectively, the male sex with OR: 1.82 and p: 0.000 and the Apgar score less than 7 at the first and fifth minute of life p <0.05. Conclusions: the maternal variables except dystocic delivery were significant, and the neonatal variables studied were significant.
RESUMO Introdução: A infecção neonatal é uma síndrome clínica que é uma das principais causas de morbidade e mortalidade neonatal. Objetivo: determinar a relação entre alguns fatores maternos e neonatais e a ocorrência de infecções de início precoce testadas no serviço de neonatologia do Hospital Geral Universitário Carlos M. de Céspedes no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2019. Métodos: Foi realizada uma investigação analítica de casos e controles cuja amostra consistia em 450 recém-nascidos diagnosticados com infecção precoce comprovada e 900 controles com razão de 1 caso a 2 controles. Resultados: em relação às variáveis maternas a idade da mãe, com O.R. 1,74, ic. 95% (1,28- 2,34) com p.0,003, idade gestacional inferior a 31 semanas por O.R:2,14. e p:0.006, infecção vaginal a OR:5.19, e p:0.000, a infecção do trato urinário OR: 4,99, e p:0.000; parto distópico como fator de risco or:0.98, p:0.923, o resto das variáveis maternas como tempo de ruptura da membrana maior que 18 horas, fluido amniótico anormal (fétido e/ou purulento), tempo total de entrega prolongada e politácto p<0,05; cooamnionite clínica e histológica com p<0,05; peso neonato inferior a 1000 gramas e 1000-1499 gramas com p:0.004 e 0,02, respectivamente, o sexo masculino com OR:1.82 e p:0.000 e o Escore de Apgar inferior a 7 ao primeiro e quinto minuto de vida p<0,05. Conclusões: variáveis maternas exceto parto distópico foram significativas, e as variáveis neonatais estudadas foram significativas.
ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la gastrosquisis es una malformación congénita caracterizada por una herniación visceral a través de un defecto de la pared abdominal. Comúnmente se localiza a la derecha del cordón umbilical con protrusión visceral principalmente de íleon distal, estómago e hígado; y no se encuentra cubierto por una membrana protectora. La prevalencia de gastrosquisis es de 0.5-7 por cada 10,000 recién nacidos vivos, con un promedio de 1/2700 nacimientos a nivel mundial. La mayor prevalencia de casos con gastrosquisis ocurre en madres jóvenes <20 años y un mal estado nutricional. Presentación del caso: madre de 18 años, primigesta, con antecedentes gineco-obstétricos de pobre cuidado prenatal. No se realizó ultrasonidos prenatales, nace neonato enel hospitalpúblico "General Madre Obrera" del municipio Llallagua, departamento de Potosía las 39,1 semanas, con peso de 2,375 gramos, parto por cesárea, con puntuación de Apgar de 1 al minuto y al quinto minuto, inmediatamente se reanima con oxígeno por penlon, intubación endotraqueal y administración de adrenalina endovenosa, no se logra recuperar y fallece a los 10 minutos de vida con diagnóstico de gastrosquisis. Discusión: el reconocimiento temprano de esta patología es esencial para prevenir complicaciones mortales. Permite considerar diferentes abordajes terapéutico-quirúrgicos para alcanzar un mayor porcentaje de sobrevida, especialmente en zonas donde la incidencia es alta como en nuestro medio con una media de 17 casos anuales y una sobrevida de apenas 47%. Conclusiones: la gastrosquisis tiene una alta tasa de supervivencia en países donde hay control prenatal apropiado y diagnóstico temprano; en este caso reportado no se realizaron loa ultrasonidos como parte del seguimiento a la madre de este neonato.
ABSTRACT Introduction: gastroschisis is a congenital malformation characterized by a visceral herniation through a defect in the abdominal wall. It is commonly located to the right of the umbilical cord with visceral protrusion mainly of the distal ileum, stomach and liver; and it is not covered by a protective membrane. The prevalence of gastroschisis is 0.5-7 per 10,000 live newborns, with an average of 1/2700 births worldwide. The highest prevalence of cases with gastroschisis occurs in young mothers <20 years and poor nutritional status. Case description: 18-year-old mother, with a gyneco-obstetric history of poor prenatal care. Prenatal ultrasound was not performed, a newborn is born in the "General Madre Obrera" public hospital in the Llallagua municipality, department of Potosí at 39.1 weeks, weighing 2,375 grams, delivery by caesarean section, with Apgar score of 1 minute and at the fifth minute, he is immediately resuscitated with penlon oxygen, endotracheal intubation and administration of intravenous adrenaline, he is unable to recover and dies at 10 minutes of life with a diagnosis of gastroschisis. Discussion: early recognition of this pathology is essential to prevent fatal complications. It allows considering different therapeutic-surgical approaches to reach a higher survival rate, especially in areas where the incidence is high as in our environment with an average of 17 annual cases and a survival of only 47%. Conclusions: gastroschisis has a high survival rate in countries where there is appropriate prenatal control and early diagnosis; In this reported case, ultrasounds were not performed as part of the follow-up of the mother of this newborn.
RESUMO Introdução: a gastrosquise é uma malformação congênita caracterizada por hérnia visceral através de um defeito da parede abdominal. É comumente localizado à direita do cordão umbilical com saliência visceral principalmente de ileon distal, estômago e fígado; e não está coberto por uma membrana protetora. A prevalência de gastrosquise é de 0,5-7 por 10.000 recém-nascidos vivos, com uma média de 1/2700 nascimentos em todo o mundo. A maior prevalência de casos de gastrosquise ocorre em mães jovens<20 anos e estado nutricional ruim. Apresentação do caso: mãe de 18 anos, primigesta, com experiência ginecológica-obstétrica de má assistência pré-natal. Não foram realizadas ultrassonografias pré-natal, recém-nascido nasce no hospital público "General Madre Obrera" do município de Llallagua, O departamento de Potosí com 39,1 semanas, pesando 2.375 gramas, parto por cesariana, com pontuação de Apgar de 1 a minuto e quinto minuto, é imediatamente reanimado com oxigênio penlon, intubação endotraqueal e administração de adrenalina endovenosa, não se recupera e morre após 10 minutos de vida com diagnóstico de gastrossses. Discussão: o reconhecimento precoce dessa patologia é essencial para evitar complicações fatais. Permite considerar diferentes abordagens terapêutico-cirúrgicas para alcançar um maior percentual de sobrevida, especialmente em áreas onde a incidência é alta como em nosso meio com uma média de 17 casos por ano e uma sobrevida de apenas 47%. Conclusões: a gastrosquise tem uma alta taxa de sobrevivência em países onde há controle pré-natal adequado e diagnóstico precoce; neste caso relatado não foi realizada ultrassom como parte do acompanhamento da mãe deste recém-nascido.
ABSTRACT
RESUMEN Introducción: el síndrome de Poland es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la ausencia o hipoplasia unilateral del musculo pectoral mayor asociado a malformaciones en la extremidad superior y tejido mamario ipsilateral. Las manifestaciones clínicas en los recién nacidos solamente se describen en la literatura, por lo tanto, muchos aspectos de su presentación en las guarderías son ignoradas. Presentación del caso: presentamos el caso de un recién nacido que manifiesta una respiración paradójica desde el momento del nacimiento. Este tipo de hallazgo clínico esta vagamente descrito en el Síndrome de Poland y menos aún en el periodo neonatal. Discusión: este síndrome puede verse relacionado con enfermedades, como parálisis de los pares VI y VII, lo que conlleva a un mayor número de asociaciones complejas.9 Se plantea asociado a dextrocardia, que según algunos autores es secundaria a la deformidad torácica producida por malformaciones costales y su efecto sobre la formación cardíaca en el periodo embrionario. No se han observado deficiencias mentales ni trasmisión genética de la enfermedad. Se ha descrito de forma excepcional, asociación familiar. Esto podía corresponder a una herencia autosómica dominante con penetración reducida. Conclusiones: en este paciente el síndrome de Poland se caracterizó por una hipoplasia del pectoral mayor izquierdo, asociado a malformaciones esqueléticas de la mano del mismo lado.
ABSTRACT Introduction: Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by the unilateral absence or hypoplasia of the pectoralis major muscle associated with malformations of the upper limb and ipsilateral breast tissue. Clinical manifestations in newborns are only described in the literature, therefore, many aspects of their presentation in nurseries are ignored. Presentation of the case: we present the case of a newborn who manifests paradoxical respiration from the moment of birth. This type of clinical finding is loosely described in Poland Syndrome and even less in the neonatal period. Discussion: this syndrome can be related to diseases, such as paralysis of pairs VI and VII, which leads to a greater number of complex associations.9 It arises in association with dextrocardia, which according to some authors is secondary to the thoracic deformity caused by malformations ribs and their effect on cardiac formation in the embryonic period. No mental deficiencies or genetic transmission of the disease have been observed. An exceptional family association has been described. This could correspond to an autosomal dominant inheritance with reduced penetration. Conclusions: in this patient, Poland syndrome was characterized by hypoplasia of the left pectoralis major, associated with skeletal malformations of the hand on the same side.
RESUMO Introdução: A síndrome da Polônia é um distúrbio congênito raro caracterizado pela ausência ou hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior associado a malformações do membro superior e tecido mamário ipsilateral. As manifestações clínicas em recém-nascidos são descritas apenas na literatura, portanto, muitos aspectos de sua apresentação nos berçários são ignorados. Apresentação do caso: apresentamos o caso de um recém-nascido que manifesta respiração paradoxal desde o momento do nascimento. Esse tipo de achado clínico é descrito livremente na Síndrome da Polônia e menos ainda no período neonatal. Discussão: essa síndrome pode estar relacionada a doenças, como a paralisia dos pares VI e VII, que leva a um maior número de associações complexas.9 Ela surge associada à dextrocardia, que segundo alguns autores é secundária à deformidade torácica causada por malformações costelas e seu efeito na formação cardíaca no período embrionário. Não foram observadas deficiências mentais ou transmissão genética da doença. Uma associação familiar excepcional foi descrita. Isso pode corresponder a uma herança autossômica dominante com penetração reduzida. Conclusões: nesse paciente, a síndrome da Polônia foi caracterizada por hipoplasia do peitoral maior esquerdo, associada a malformações esqueléticas da mão do mesmo lado.